Демонстрація MiSeq™ i100 Plus включатиме огляд ключових характеристик та live-налаштування приладу. Також розглянемо оптимізацію з DRAGEN для прискореного аналізу, високої якості даних і зниження витрат.

Штучний інтелект відкриває нові можливості для аналізу даних секвенування нового покоління (NGS), дозволяючи підвищити точність, прискорити обробку та автоматизувати складні аналітичні процеси. У презентації будуть розглянуті сучасні AI-алгоритми, їх роль у виявленні варіантів, покращенні якості даних та оптимізації біоінформатичних робочих процесів.

Повноекзомне секвенування (Whole Exome Sequencing, WES) є потужним інструментом молекулярної діагностики, що дозволяє ідентифікувати мутації, відповідальні за широкий спектр рідкісних та спадкових захворювань у дітей. У доповіді буде розглянуто принципи застосування WES у клінічній практиці, його переваги та обмеження, а також алгоритми інтерпретації отриманих результатів.

Біологічний вік людини не завжди відповідає хронологічному, адже процеси старіння залежать від генетичних факторів, способу життя та впливу навколишнього середовища. Одним із найточніших методів оцінки біологічного віку є аналіз метилому ДНК – епігенетичних змін, що накопичуються з віком. У доповіді розглядаються сучасні підходи до аналізу метилому, його значення для персоналізованої медицини та потенціал у продовженні здорового життя.

Демонстрація MiSeq™ i100 Plus включатиме огляд ключових характеристик та live-налаштування приладу. Також розглянемо оптимізацію з DRAGEN для прискореного аналізу, високої якості даних і зниження витрат.